耳聾的基因檢測知識小問答
一、為什么要進行耳聾的基因檢測?
我國是聽障人口最多的國家。每年約新生聾兒3萬余名。引起耳聾的原因有很多，但在聾病患者中，約60%的耳聾與遺傳因素有關，而且在正常人群中也存在較高的基因突變致聾的現(xiàn)象，因此耳聾發(fā)病率一直居高不下。但耳蝸結構細微且復雜，無法通過電生理和生化檢測作出病因學診斷，制約了聾病研究的發(fā)展。這一切都決定了聾病的基因檢測是目前最有效的病因學分析方法，并能為耳聾的治療、預防和預后作出指導。
二、哪些人需要做耳聾的基因檢測?
以下人員應當進行耳聾的基因檢測：1.夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。2.已經(jīng)生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦。3.耳聾青年面臨婚戀時，考慮生育聾兒風險的。4.耳聾患者希望了解自己致聾病因的。5.正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的也會對基因檢測提出要求。
三、耳聾基因檢測對個人和社會有什么意義呢?
聾病基因檢測的意義非常明顯：1.預防遺傳性聾發(fā)生，避免聾兒出生，提高人口素質(zhì)。2.指導患者及其親屬用藥和生活注意事項。3.明確病因，及早進行助聽器或電子耳蝸植入的康復治療。.4.預測電子耳蝸的療效�；蛲蛔儗е碌亩@，電子耳蝸移植效果好。5.對以生育聾兒的家庭進行再次生育的指導。
四、家族里沒有耳聾病人，孩子的耳聾可能是遺傳的嗎?
也有可能。因為在遺傳性耳聾中，75-80% 是常染色體隱性遺傳，即攜帶該耳聾基因的人可以不發(fā)病，如常見的`致聾基因-GJB2基因突變，正常人群的攜帶率約為2-3%，導致大前庭導水管綜合征的PDS突變基因在正常人群中的攜帶率大約2-3%，而攜帶線粒體基因A1555G突變的患者如果沒有耳毒性藥物接觸史可能也不會表現(xiàn)為耳聾。
五、我是藥物致聾的，也需要做基因檢測嗎?
是的。有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”，這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感，這是因為他們可能攜帶了線粒體DNA A1555G突變。這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代，預計我國有420萬這樣的攜帶者。通過基因檢測，可以有效的預防他們及其后代的耳聾發(fā)生。
六、我是先天性耳聾患者，我可以和另一個聾人結婚嗎?
不同的耳聾患者可能攜帶不同的致聾基因。如果一個耳聾患者恰好和帶有相同致聾基因的另一個聾人婚配，那么他們的后代將無一幸免獲得兩條致病的等位基因，發(fā)生耳聾的幾率接近100%。如果兩個聾人所攜帶的致聾基因并不相同，則根據(jù)不同的基因類型可以推算出后代患病的幾率，并通過產(chǎn)前診斷避免聾兒的出生。
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