預防出生缺陷從孕前開始
出生缺陷是指胎兒出生前就已經(jīng)存在的各種身體結(jié)構(gòu)、智力或功能方面的異常，這種異常顯現(xiàn)得有早有晚。目前看來，出生缺陷率比較高的分別是先天性心臟病、肢體畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神經(jīng)管畸形等。
9月12日是我國預防出生缺陷日。我國是出生缺陷高發(fā)國家之一，每年有80萬-120萬名出生缺陷兒，平均每30秒就有一名缺陷兒出生。其中，除20%-30%患兒經(jīng)早期診斷和治療可以獲得較好生活質(zhì)量外，30%-40%患兒在出生后死亡，約40%將成為終生殘疾。北京大學第一醫(yī)院婦產(chǎn)科主任楊慧霞教授指出，預防出生缺陷要做好三級預防，尤其是懷孕前的準備要充分。
出生缺陷，生理因素和不明因素占65%
“有研究顯示，新生兒出生缺陷總體高發(fā)，大致受三大因素影響：環(huán)境因素占10%，遺傳因素占比約為25%;而孕婦的生理因素和原因不明的因素占65%。”楊教授說，在孕婦的危險因素中，又以高齡孕婦比例加大、患病懷孕人數(shù)增加，以及營養(yǎng)失衡導致營養(yǎng)元素缺乏等影響最大。這一系列因素協(xié)同影響，結(jié)果導致我國嬰幼兒出生缺陷居高難下。
預防出生缺陷把好“三道防線”
針對出生缺陷高發(fā)的三大因素，我國在實踐中逐步形成了孕前保健、產(chǎn)前篩查，以及新生兒疾病篩查等“三級預防”措施。
第一級：預防出生缺陷的發(fā)生。楊教授認為這一點特別重要，孕婦應該在孕前接受必要的咨詢和檢查，避免不良因素，如一些營養(yǎng)素的缺失、煙酒、圍受孕期誤服某些藥物，都會導致出生缺陷。懷孕前還應該進行一些疾病篩查，進行病毒和寄生蟲病等檢測。懷孕前患有糖尿病，高血糖沒有得到糾正就懷孕，極易發(fā)生流產(chǎn)或胎兒畸形。
第二級：孕期檢查，及時診斷。做得較多的是染色體和結(jié)構(gòu)性畸形的篩查，染色體方面的疾病如21-三體的發(fā)生率是1/800，這種孩子有智力方面的問題，但對壽命沒有影響，如果能早期篩查出來，將對家庭和社會減輕很大負擔。結(jié)構(gòu)性畸形篩查主要通過懷孕早期和中期B超發(fā)現(xiàn)胎兒是否患有結(jié)構(gòu)上的畸形。
第三級：新生兒篩查，對已經(jīng)生出來的出生缺陷孩子及時進行手術(shù)干預，亡羊補牢，可以改變孩子的生存質(zhì)量。
計劃懷孕，把出生缺陷危險降到最低
隨著人們認識水平的逐漸提高，越來越多的`年輕人能做到計劃懷孕，避免不良因素暴露，并在懷孕前做充分的咨詢與檢查。楊教授說，“除了必要的檢查外，我們要求準備懷孕的女性在孕前就開始服葉酸，多項研究證實，計劃懷孕、妊娠期和哺乳期婦女補充含生理劑量葉酸的復合維生素制劑是目前預防出生缺陷的有效手段，能有效預防胎兒神經(jīng)管畸形的初發(fā)達92%，并顯著降低其他出生缺陷發(fā)生達47%。我們醫(yī)院從事孕前咨詢的大夫可以做孕前咨詢，可以掛這方面醫(yī)生的號。從這個月開始，準備懷孕的女性可以電話預約，83573316每周五下午我們會安排專門的醫(yī)務人員做孕前教育與咨詢。”
預防出生缺陷 從孕前開始
產(chǎn)前保健有“時間差” 專家介紹，我國人口出生缺陷率是4%-6%，每年有近100萬缺陷新生兒出生，其中20%是環(huán)境因素造成的�，F(xiàn)在，我國嬰兒死亡率不斷下降，但出生缺陷造成嬰兒死亡的比例則不斷上升，出生缺陷成為新生兒健康的最大隱患。為此，在國家人口和計生委的支持下，北京大學人口研究所專門對這一難題立項研究。
研究發(fā)現(xiàn)，產(chǎn)前保健的時間安排與胚胎對致畸因子的敏感期之間存在著時間差。北京大學人口研究所所長鄭小英解釋說，胚胎發(fā)育的第三周至第八周是細胞強度分化期，對大部分致畸因子高度敏感。而孕婦發(fā)現(xiàn)懷孕到醫(yī)院進行首次產(chǎn)前檢查時，已經(jīng)過了這個時期，故只能通過產(chǎn)前保健在醫(yī)學可能的范圍內(nèi)，終止出生缺陷胚胎的發(fā)育。但是，并不是所有的胎兒發(fā)育缺陷都可在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)，相當數(shù)量的出生缺陷不表現(xiàn)為產(chǎn)前檢查可以發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)異常，而是功能和代謝方面的異常。后者只有產(chǎn)后才能發(fā)現(xiàn)，而這類缺陷對人口素質(zhì)和勞動生產(chǎn)力，產(chǎn)生的影響更大。
專家提倡孕前保健 目前，我國出生缺陷預防依賴的主要手段是產(chǎn)前診斷和選擇性終止妊娠。鄭小英認為，這種模式過分依賴實驗室檢測技術(shù)，而不是以人群為基礎的生殖健康保健。如果將出生缺陷的預防模式從產(chǎn)前—圍產(chǎn)保健預防模式，前移為孕前—圍孕保健預防模式，就可以降低出生缺陷的發(fā)生率和發(fā)生風險。北京大學人口研究所專家認為，孕前—圍孕保健預防模式可能是預防出生缺陷，提高出生人口素質(zhì)，增加人口健康儲量的最經(jīng)濟、最有效的方案。他們建議實施出生缺陷“三級預防”策略，而孕前—圍孕保健就是基于社會心理生物醫(yī)學模式的一級預防措施。
在圍孕期，育齡夫婦已經(jīng)做好了懷孕準備，需要對他們進行合理膳食、補充維生素、疫苗接種、疾病治療及藥物合理使用、避免不良行為和職業(yè)危害等一系列教育，并制定個性化的產(chǎn)前保健計劃。鄭小英認為，應在孕前對育齡夫婦進行遺傳、環(huán)境、社會、心理、行為等多種危險因素的評估，使他們了解：自身和周圍環(huán)境中存在的影響夫婦健康或懷孕可能導致出生缺陷等不良妊娠結(jié)局的危險因素和危險度，從而有針對性地改變不良行為和生活方式，主動消除或避免接觸各種危險因素，以健康良好的狀態(tài)進入懷孕階段。
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